miércoles, 4 de mayo de 2016
CONTENIDO
El sindrome de Arlequin es una enfermedad que afecta a la piel y cuya incidencia es muy baja, es de origen genético y afecta la piel del paciente cuya apariencia consiste en una piel escamada y se llama de esta manera haciendo alusión al disfraz de arlequín. Puede existir la ictiosis hereditaria y la ictiosis adquirida la cual se encuentra asociada a enfermedades de base tales como patología renal, linfomas o sindrome de inmunodeficiencia adquirida.
PRESENTACION
SÍNDROME DE ARLEQUIN
El sindrome de Arlequin es una enfermedad que afecta a la piel y cuya incidencia es muy baja, es de origen genético y afecta la piel del paciente cuya apariencia consiste en una piel escamada y se llama de esta manera haciendo alusión al disfraz de arlequín. Puede existir la ictiosis hereditaria y la ictiosis adquirida la cual se encuentra asociada a enfermedades de base tales como patología renal, linfomas o sindrome de inmunodeficiencia adquirida.
El sindrome de Arlequin es una enfermedad que afecta a la piel y cuya incidencia es muy baja, es de origen genético y afecta la piel del paciente cuya apariencia consiste en una piel escamada y se llama de esta manera haciendo alusión al disfraz de arlequín. Puede existir la ictiosis hereditaria y la ictiosis adquirida la cual se encuentra asociada a enfermedades de base tales como patología renal, linfomas o sindrome de inmunodeficiencia adquirida.
¿Cuál es la causa del síndrome de Arlequin?
La causa es de tipo genético y metabólico. Cuyo gen implicado en el sindrome de Arlequin es el que codifica la transglutaminasa 1, por lo que se va a presentar una deficiencia en la queratinización de la piel dando así una apariencia de escamas gruesas, así como también malformaciones a nivel del tórax y protrusión de los párpados y de los labios.
¿Cuáles son los síntomas del sindrome de arlequín?
Lo más notable en el síndrome de Arlequín es la presencia de escamas en piel, asociada a una hipertrofia e hiperqueratosis (exceso de queratina) de la misma, lo que se traduce a una piel engrosada y a una afectación de la movilización de las extremidades debido a una falta de flexibilidad cutánea.
La piel actúa como barrera de protección ante microorganismos infecciosos, lo que quiere decir que si hay una afección de la misma se va a presentar una serie de complicaciones tales como infecciones cutáneas generalizadas, sepsis (infección generalizada orgánica), deshidratación lo que conduciría a hipernatremia (Aumento de nivel de sodio en sangre) comprometiendo notblemente la vida del paciente.
Debido a la gama de complicaciones presentadas es posible que la probabilidad de supervivencia del paciente sea limitada, llegando a los 2 a 3 días de vida, sin embargo se han conocido casos de pacientes con síndrome de Arlequín que han llegado a la adolescencia, cabe destacar que con el extremo cuidado y con un tratamiento muy estricto.
¿Cuál es el tratamiento del sindrome de Arlequín?
Lo primero en tratar en el paciente con síndrome de Arlequín es la deficiencia nutricional ya que la misma va a repercutir en la cicatrización normal de la piel, se deben tomar medidas preventivas para evitar las infecciones cutáneas que puedan llevar al paciente a la sepsis o al fallo renal por las mismas toxinas de las bacterias.
Es recomendable disminuir la incidencia de baños de larga duración y usar jabones que no sean tan fuertes y que no contengan hexaclorofeno debido a que la absorción se ve aumentada, el riesgo de toxicidad está presente en estos pacientes.
Para garantizar una vida más prolongada en pacientes con sindrome de Arlequín los cuidados deben ser exhaustivos, sin obviar la terapia psicológica ya que las repercusiones sociales son garrafales en personas que padecen de esta enfermedad.
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